Como Diagnosticar Doença Celíaca: Exames, Biópsia e Passo a Passo Completo

“Será que eu tenho doença celíaca?” — essa é a pergunta que dá início a uma jornada diagnóstica que, no Brasil, leva em média 10 anos. Dez anos de sintomas, consultas, exames inespecíficos e, muitas vezes, a frase que nenhum paciente deveria ouvir: “isso é coisa da sua cabeça”. Neste guia completo, vou te explicar passo a passo como funciona o diagnóstico da doença celíaca: quais exames de sangue pedir, quando a biópsia é necessária, o papel do teste genético HLA-DQ2/DQ8, os critérios específicos para crianças e, principalmente, por que você não deve retirar o glúten antes de investigar.

Por Taissa Castello, nutricionista CRN-4 25106120, especializada em doença celíaca, alergias alimentares e saúde intestinal. Celíaca diagnosticada.

A regra de ouro: NÃO retire o glúten antes dos exames

Antes de falar sobre qualquer exame, preciso reforçar o ponto mais importante de todo o processo diagnóstico: você não pode parar de comer glúten antes de fazer os exames. Isso vale para os exames de sangue e para a biópsia intestinal.

O motivo é simples: todos os testes para doença celíaca medem a resposta do seu sistema imunológico ao glúten. Se você retira o glúten da dieta, os anticorpos começam a cair e a mucosa intestinal começa a se recuperar. Em poucas semanas, os exames podem dar falso negativo — ou seja, o resultado vem normal mesmo que você seja celíaco (Rubio-Tapia et al., 2023).

Infelizmente, isso acontece com frequência. A pessoa lê na internet sobre doença celíaca, decide tirar o glúten “pra ver se melhora”, melhora (o que já é um sinal!), e quando finalmente vai ao médico investigar, os exames vem negativos. O resultado? Um diagnóstico perdido e anos a mais de incerteza.

Se você já retirou o glúten, converse com seu médico sobre a possibilidade de realizar um desafio de glúten (reintroduzir glúten por pelo menos 6 a 8 semanas antes dos exames). O protocolo recomendado pela ACG é consumir o equivalente a pelo menos 3 gramas de glúten por dia (cerca de 2 fatias de pão) durante esse período (Rubio-Tapia et al., 2023). Sei que pode ser difícil, mas é a única forma de garantir um resultado confiável.

Passo 1 — Exames sorológicos (exames de sangue)

O primeiro passo na investigação da doença celíaca é a realização de exames de sangue específicos. Esses exames detectam anticorpos que o sistema imunológico produz em resposta ao glúten. Veja quais são os principais:

Anti-transglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA)

Este é o exame de primeira escolha para rastreamento de doença celíaca, recomendado por todas as diretrizes internacionais (ACG, ESsCD, ESPGHAN) e pelo Ministério da Saúde do Brasil. Tem sensibilidade superior a 95% e especificidade acima de 95% quando o paciente está consumindo glúten regularmente (Rubio-Tapia et al., 2023). Isso significa que ele acerta na grande maioria dos casos.

Anti-endomísio IgA (anti-EMA)

O anti-EMA é considerado o anticorpo mais específico para doença celíaca — quando ele é positivo, a chance de ser realmente doença celíaca é altíssima (especificidade próxima de 100%). Ele é usado como exame confirmatório, especialmente nos critérios pediátricos que permitem diagnóstico sem biópsia (Husby et al., 2020).

IgA total sérica

Esse exame não detecta doença celíaca diretamente, mas é fundamental para a interpretação dos outros. Cerca de 2 a 3% dos celíacos têm deficiência de IgA — uma condição em que o corpo produz pouca imunoglobulina A. Nesses pacientes, os exames baseados em IgA (anti-tTG IgA e anti-EMA) podem dar falso negativo. Por isso, a dosagem de IgA total deve ser solicitada junto (Al-Toma et al., 2019; PCDT Doença Celíaca, 2025).

Anti-gliadina deamidada IgG (anti-DGP IgG)

Se a IgA total estiver baixa, o médico deve solicitar exames baseados em IgG, sendo o anti-DGP IgG o mais recomendado. Ele também é particularmente útil em crianças menores de 2 anos, nas quais os outros anticorpos podem ainda não estar elevados (Husby et al., 2020).

“Pra gente acompanhar esse paciente que já tem um diagnóstico de doença celíaca, ideal a gente começar com os exames de sangue. Então, a gente vê anticorpo antitransglutaminase tecidual, anticorpo antigliadina, anticorpo antiendomísio. Eles são anticorpos importantes pra gente acompanhar a evolução desse paciente, se tá tendo contaminação cruzada, como é que tá sendo essa dieta sem glúten. E a gente também faz exames periódicos para ver como estão os níveis de nutrientes, vitaminas, minerais, se tá tendo anemia, se a B12 tá boa, se a vitamina D tá boa.”

— Taissa Castello

Resumo prático: o painel mínimo para investigação de doença celíaca deve incluir anti-tTG IgA + IgA total. Se a IgA total for baixa, solicitar anti-DGP IgG. O anti-EMA pode ser solicitado como confirmatório. Se os anticorpos vierem positivos, o próximo passo é a biópsia intestinal.

Passo 2 — Biópsia intestinal (endoscopia digestiva alta)

A biópsia do intestino delgado ainda é considerada o padrão-ouro para o diagnóstico de doença celíaca em adultos (Rubio-Tapia et al., 2023; PCDT Doença Celíaca, 2025). O exame é feito por meio de uma endoscopia digestiva alta (EDA), na qual o médico insere um tubo flexível com câmera pela boca até o duodeno (a primeira porção do intestino delgado) e coleta pequenos fragmentos de tecido.

Quantos fragmentos devem ser coletados?

As diretrizes recomendam a coleta de pelo menos 4 a 6 fragmentos do duodeno, sendo pelo menos 2 do bulbo duodenal e pelo menos 4 da segunda porção do duodeno. Isso é fundamental porque a doença celíaca pode afetar o intestino de forma irregular (em “manchas”), e coletar poucos fragmentos aumenta o risco de perder a lesão (Lebwohl et al., 2018; Rubio-Tapia et al., 2023).

Atenção: se o endoscopista coletar apenas 1 ou 2 fragmentos, o resultado pode não ser representativo. Se você está agendando uma endoscopia para investigação de doença celíaca, vale a pena confirmar com o médico que ele coletará o número adequado de fragmentos e que o pedido menciona especificamente a suspeita de doença celíaca.

Classificação de Marsh

O patologista analisa os fragmentos ao microscópio e classifica o grau de lesão segundo a classificação de Marsh modificada:

• Marsh 0: mucosa normal
• Marsh 1: aumento de linfócitos intraepiteliais (>25 por 100 enterócitos), sem atrofia — pode ser visto em outras condições também
• Marsh 2: aumento de linfócitos intraepiteliais + hiperplasia de criptas
• Marsh 3a: atrofia vilositaria parcial
• Marsh 3b: atrofia vilositaria subtotal
• Marsh 3c: atrofia vilositaria total

O diagnóstico histológico de doença celíaca geralmente requer Marsh 2 ou superior, em combinação com sorologia positiva. As lesões Marsh 3 (a, b ou c) são as mais características, apresentando graus variados de atrofia das vilosidades intestinais (Al-Toma et al., 2019).

Para quem quer entender mais sobre como a doença afeta o corpo, recomendo a leitura do nosso artigo sobre sintomas da doença celíaca, que detalha como a lesão intestinal se manifesta em diversos órgãos e sistemas.

Passo 3 — Tipagem genética HLA-DQ2 e HLA-DQ8

O teste genético para os alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 não faz diagnóstico de doença celíaca — e esse é um ponto que gera muita confusão. Ter o gene não significa ter a doença. A genética é uma condição necessária, mas não suficiente.

“Cerca de 40% da população mundial tem a genética para doença celíaca mas só 1 a 2% da população desenvolve.”

— Taissa Castello, PodIgest Ep. 3

Então, quando o teste genético é útil?

• Para excluir doença celíaca: se o teste for negativo (sem HLA-DQ2 nem HLA-DQ8), a probabilidade de ser celíaco é extremamente baixa (valor preditivo negativo superior a 99%). Esse resultado praticamente descarta a doença (Caio et al., 2019).
• Quando o paciente já está em dieta sem glúten e os exames sorológicos não podem ser interpretados — o teste genético ajuda a direcionar se vale a pena fazer o desafio de glúten.
• Em casos duvidosos: sorologia positiva com biópsia inconclusiva (ou vice-versa).
• Rastreamento de familiares de primeiro grau de celíacos, que têm risco de 10 a 15% de desenvolver a doença (Lebwohl et al., 2018).

Importante: o teste genético pode ser feito a qualquer momento, independentemente de estar ou não consumindo glúten. O DNA não muda com a dieta.

Diagnóstico sem biópsia em crianças — Critérios ESPGHAN

Em 2012, a Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (ESPGHAN) publicou critérios que permitem o diagnóstico de doença celíaca sem biópsia em crianças, posteriormente atualizados em 2020. Esses critérios foram um avanço enorme, pois evitam que crianças passem por um procedimento invasivo quando o diagnóstico é altamente provável (Husby et al., 2020).

O diagnóstico sem biópsia pode ser considerado quando todos os critérios abaixo estão presentes:

1. Anti-tTG IgA ≥ 10 vezes o limite superior da normalidade (por exemplo, se o valor de referência é até 20 U/mL, o resultado deve ser ≥ 200 U/mL)
2. Anti-EMA IgA positivo em uma segunda amostra de sangue (coletada separadamente)
3. Sintomas compatíveis com doença celíaca (nas diretrizes de 2020, sintomas não são mais obrigatórios se os dois primeiros critérios forem atendidos)

O teste genético HLA não é mais obrigatório nesse protocolo desde a atualização de 2020, pois praticamente todas as crianças que preenchem os critérios acima carregam os genes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 (Husby et al., 2020).

E em adultos? Embora as diretrizes da ACG (2023) mencionem que o diagnóstico sem biópsia pode ser considerado em adultos com anti-tTG IgA ≥ 10x o normal + anti-EMA positivo, a maioria dos gastroenterologistas ainda recomenda a biópsia em adultos para confirmação. A tendência é que essa prática se expanda nos próximos anos (Rubio-Tapia et al., 2023).

Falso negativo e falso positivo — quando os exames enganam

Nenhum exame é perfeito. Entender as limitações é fundamental para não descartar a doença celíaca prematuramente.

Situações que podem causar falso negativo

• Dieta sem glúten ou com baixo consumo de glúten antes dos exames — a causa mais comum de falso negativo
• Deficiência de IgA: se a IgA total está baixa e apenas exames baseados em IgA foram solicitados
• Idade inferior a 2 anos: crianças muito pequenas podem não ter produzido anticorpos suficientes ainda
• Uso de imunossupressores: medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem reduzir a produção de anticorpos
• Poucos fragmentos na biópsia: coletar menos de 4 fragmentos reduz a sensibilidade do exame histológico
• Lesão em “manchas” (patchy disease): a doença pode afetar algumas áreas do duodeno e poupar outras

Situações que podem causar falso positivo

• Anti-tTG IgA fracamente positivo (menos de 2x o limite superior) — pode ocorrer em outras condições autoimunes, doenças hepáticas, infecções
• Enteropatia não celíaca: outras condições podem causar atrofia vilositaria semelhante, como giardíase, enteropatia autoimune, doença de Crohn duodenal, entre outras
• Marsh 1 isolado: o aumento de linfócitos intraepiteliais sem atrofia pode ocorrer em diversas situações e não é específico de doença celíaca

Se você está em dúvida se seus sintomas podem ser celíacos, leia nosso artigo detalhado sobre sintomas da doença celíaca. E se a dúvida é entre doença celíaca e intolerância ao glúten, temos um artigo específico sobre a diferença entre doença celíaca e intolerância ao glúten.

A demora diagnóstica no Brasil — por que leva tantos anos?

Estudos mostram que a média de tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico de doença celíaca é de aproximadamente 10 anos em muitos países, incluindo o Brasil. Essa demora tem consequências graves: deficiências nutricionais, osteoporose, anemia crônica, problemas de fertilidade, maior risco de linfoma intestinal e enorme impacto na qualidade de vida (Lebwohl et al., 2018).

“Eu demorei 9 anos para ter o diagnóstico. Existe uma média mais ou menos de 10 anos de demora até o diagnóstico. Então as pessoas ficam passando de médico em médico, passando mal, sintoma, nunca sabe o que é. Cheguei a ouvir tipo ‘ah isso é coisa da sua cabeça’.”

— Taissa Castello, PodIgest Ep. 3

As principais razões para essa demora incluem:

• Desconhecimento médico: muitos profissionais de saúde ainda associam doença celíaca exclusivamente a sintomas gastrointestinais clássicos (diarreia, distensão abdominal) e não consideram as apresentações atípicas, que são mais comuns em adultos
• Sintomas inespecíficos: fadiga, anemia, dores articulares, enxaqueca, alterações de humor — esses sintomas podem ser atribuídos a dezenas de outras condições antes de se pensar em doença celíaca
• Confusão com síndrome do intestino irritável (SII): pesquisas indicam que uma parcela significativa de pacientes diagnosticados com SII na verdade tem doença celíaca não diagnosticada
• Falta de rastreamento sistemático: diferentemente de muitos países europeus, o Brasil não tem políticas amplas de rastreamento em grupos de risco
• Apresentação silenciosa: alguns celíacos têm poucos ou nenhum sintoma evidente, mesmo com lesão intestinal ativa

Se você se identifica com essa história, saiba que não está sozinho(a). E se está começando a investigar agora, já deu o passo mais importante.

O que fazer após o diagnóstico

Receber o diagnóstico de doença celíaca pode ser assustador, mas também é um alívio — finalmente, uma explicação para tudo o que você sentia. Os próximos passos incluem:

1. Iniciar a dieta sem glúten rigorosa e para a vida toda — esse é o único tratamento comprovado até o momento. Não existe “um pouquinho de glúten que não faz mal” para quem é celíaco.
2. Buscar acompanhamento com nutricionista especializado — a dieta sem glúten vai muito além de “cortar pão e macarrão”. Envolve aprender sobre contaminação cruzada, leitura de rótulos, substituições nutricionais e como manter uma alimentação equilibrada.
3. Repetir exames periódicos — os anticorpos devem ser monitorados para avaliar a adesão à dieta, e exames de nutrientes (ferro, ferritina, cálcio, vitamina D, B12, ácido fólico, zinco) devem ser acompanhados regularmente.
4. Rastrear familiares de primeiro grau — pais, filhos e irmãos de celíacos têm risco aumentado de 10 a 15% de também ter a doença.
5. Avaliar condições associadas — densitometria óssea (risco de osteoporose), função tireoidiana (associação com tireoidite de Hashimoto), entre outros.

Preparamos um guia completo para quem acabou de receber o diagnóstico: Guia Completo para Recém-Diagnosticados com Doença Celíaca. E se você está se perguntando se é possível se curar, leia Doença Celíaca Tem Cura? O Que a Ciência Diz.

O papel do nutricionista no acompanhamento pós-diagnóstico

O diagnóstico é feito pelo médico (geralmente gastroenterologista), mas o acompanhamento nutricional é essencial para o sucesso do tratamento. O nutricionista especializado em doença celíaca atua em diversas frentes:

• Educação alimentar: ensinar quais alimentos contêm glúten, como ler rótulos, quais ingredientes são seguros e quais são fontes ocultas de glúten
• Prevenção de contaminação cruzada: orientar sobre preparo seguro de alimentos em casa e fora de casa, incluindo utensílios, superfícies e cozinha compartilhada
• Correção de deficiências nutricionais: planejar a dieta para recuperar nutrientes depletados e prevenir novas deficiências
• Monitoramento da adesão: acompanhar exames e sintomas para identificar possíveis fontes de contaminação
• Apoio emocional e prático: adaptar-se a uma dieta sem glúten é uma mudança de vida significativa que afeta relações sociais, viagens, trabalho e rotina
• Qualidade da dieta: garantir que a dieta sem glúten seja nutritiva, variada e não apenas baseada em ultraprocessados “sem glúten”

Se você busca acompanhamento nutricional especializado em doença celíaca, conheça meu trabalho na página Sobre. Atendo por teleconsulta para todo o Brasil.

Perguntas frequentes sobre o diagnóstico de doença celíaca

Referências

1. Brasil. Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) — Doença Celíaca. 2025.
2. Rubio-Tapia A, et al. ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):59-76.
3. Al-Toma A, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019;7(5):583-613.
4. Husby S, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
5. Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018;391(10115):70-81.
6. Caio G, et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142.

Aviso legal: Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e educacional. Não substitui a consulta, o diagnóstico ou o tratamento de um profissional de saúde qualificado. Cada caso é individual e deve ser avaliado de forma personalizada. Se você suspeita de doença celíaca, procure um médico gastroenterologista para investigação adequada. Leia nosso Aviso Legal completo.